Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci

Książka

W koszyku

oceń

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci / redakcja naukowa Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba. - Wydanie I - 2 dodruk. - Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL : Wydawnictwo Naukowe PWN S.A., 2023. - XVI, 760 stron : ilustracje ; 26 cm.

Forma i typ

Książki Publikacje fachowe

Odbiorca

Szkoły wyższe Lekarze Logopedzi Opiekunki i opiekunowie środowiskowi Pediatrzy Psycholodzy Rehabilitanci Studenci

Temat

Choroby rzadkie Choroby genetyczne Dzieci Genetyka kliniczna Rozwój psychofizyczny dziecka Wady rozwojowe Zaburzenia psychomotoryczne Diagnostyka prenatalna Dziecko z zaburzeniami rozwoju Aberracje chromosomów Epigenetyka Regulacja genetyczna Piętno genomowe Hospicja perinatalne Wczesna interwencja Choroby metaboliczne Badania przesiewowe Choroby nerwowo-mięśniowe Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) Neuropatia Dystrofia miotoniczna Niepełnosprawność intelektualna Zaburzenia neurorozwojowe Autyzm Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) Wrodzone wady serca Aneuploidalność Zespół Downa Zespół Turnera Zespół DiGeorge'a Zespół Williamsa Zespół Noonan Karłowatość Zespół CHARGE Choroby mięśni Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Choroby układu pokarmowego Choroba Hirschsprunga Choroby jelita grubego Choroby układu moczowego Cukrzyca typu I Ataksja rdzeniowo móżdżkowa Bezwład Friedreicha Leukodystrofie Choroba Niemanna-Picka Choroba Huntingtona Choroba Wilsona Choroby neurodegeneracyjne Dziecięce porażenie mózgowe Wady postawy Polidaktylia Zespół Aperta Zespół de Lange Przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych Zespół Crouzona Zespół Treachera-Collinsa Choroby oczu Siatkówczak Aniridia Oczopląs Choroby siatkówki Choroba Stargardta Zaburzenia widzenia Zespół Ushera Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Niedosłuch Zespół Waardenburga Zespół Marfana Zespół łamliwego chromosomu X Zespół Sotosa Zespół Proteusza Dysplazja ektodermalna Choroby tkanki łącznej Zespół Ehlersa-Danlosa Wrodzona łamliwość kości Zespół Klinefeltera Zespół Nijmegen Anemia Fanconiego Zespół poalkoholowego uszkodzenia płodu (FAS) Zespół Edwardsa Zespół Pataua Zespół kociego krzyku Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Zespół Mowata-Wilsona Zespół Retta Zespół nabłoniaków znamionowych Stwardnienie guzowate Nerwiakowłókniakowatość typu 1 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Zespół Pradera, Labharta i Willego Zespół Angelmana Zespół Silvera-Russella Astma oskrzelowa Nieswoiste zapalenia jelit Zespół ADHD Leczenie Genoterapia Etyka Medycyna narracyjna Chorzy Komunikacja medyczna Lekarze a pacjenci

Gatunek

Podręcznik Praca zbiorowa

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

Książka "Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci" to absolutnie unikatowy, praktyczny przewodnik obejmujący zagadnienia genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci. Dzieci z zaburzeniem rozwoju zasługują na wczesne rozpoznanie swojej choroby i właściwą opiekę. Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość zarówno jego życia, jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i jej rokowanie, by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne. Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom, lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci.

zob. w.bibliotece.pl

Status dostępności:

Bochnia wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 34 120 (1 egz.)

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 39 747 (1 egz.)

Strefa uwag:

Uwaga ogólna

Autorzy na stronie V-VI.

Uwaga dotycząca bibliografii

Bibliografia przy rozdziałach.

Adnotacja wyjaśniająca lub analiza wskazująca

Książka Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci to absolutnie unikatowy, praktyczny przewodnik obejmujący zagadnienia genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci. Dzieci z zaburzeniem rozwoju zasługują na wczesne rozpoznanie swojej choroby i właściwą opiekę. Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość jego życia, jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i jej rokowanie by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne. Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci. $u https://pzwl.pl/Genetycznie-uwarunkowane-zaburzenia-rozwoju-u-dzieci,202071261,p.html

Uwaga dotycząca indeksów

Indeks na stronach 751-760.